兒子患罕見疾病,父母查網路資料才證實

當傑基(Jackie)和奧琳(Olin Arnold)的第一個孩子出生時,一切都在美好的計畫中:他們準備組織一個幸福的家庭。 起初,一切都很完美,他們的兒子洛根(Logan)看起來健康又可愛。

Youtube / Fox 5 Atlanta

洛根是一個愛笑的快樂寶寶,每次看見他都嘴角上揚。但傑基和奧琳很快就發現,洛根似乎有些不太對勁。

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洛根的臉偏長,且兩眼的距離很遠,他的耳垂向上翻。傑基說:「我的兒子看起來不像是普通的男嬰,有時候他看起來更像是一位『老人』。」

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傑基和奧琳懷疑洛根的身體發展有些狀況。接著,洛根出生10幾天後突然停止進食,身體變得虛弱不堪。焦急地傑基和奧琳帶洛根趕到醫院檢查。

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洛根的身體虛弱,但除了身體特徵和食慾減退,醫生遲遲找不出真正病因。

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醫生初步診斷應是腸道疾病,但奧琳卻不相信這個診斷。洛根的成長速度和其他同年紀的嬰兒實在相差太多了,於是她開始在網路上自行找資料研究。

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奧琳一天24小時仔細地觀察兒子,最後將洛根的症狀和特質一一用關鍵字搜尋,甚至包括洛根總是微笑、看起來很高興。結果,這個地毯式的搜索,讓奧琳找到一些非常罕見的基因綜合症,這些罕見案例通常很難檢測出來,除非求助專門的醫院和門診。

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奧琳解釋:「我不只找文獻,我還開始看世界各地孩子的照片,我找到了一個愛爾蘭小女孩,她的外表特徵和洛根非常相似。」這個小女孩患有Mowat-Wilson綜合症,全世界僅有300個已知病例,奧琳相信洛根也罹患了同樣的疾病。

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四處求醫、做了無數檢測、抽血檢查後,遺傳學家證實了奧琳的猜測。洛根罹患此種罕見疾病。罹患Mowat-Wilson綜合症的患者會面相異常,例如:鼻扁、兩眉開闊、耳珠翹起或性器官發育不正常,並有智力障礙等症狀,大多數患者一輩子都沒辦法學會說話。

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有50%患有Mowat-Wilson綜合症的人,也會患有赫普隆氏症又稱先天性巨結腸,洛根也不例外。赫普隆氏症是一種會讓患者肚子疼痛的腸道疾病,無法自行排便,所以洛根時時需要有人幫助他適當排便。

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但這些痛苦並沒有影響洛根開朗、善良的個性。奧琳說:「洛根是世界上最快樂的孩子。」

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要找到能夠知道且治療洛根病情的醫生並不容易。傑基說:「很多時候,當我們帶洛根去看醫生時,我們必須主動跟醫生解釋,羅根罹患的疾病是什麼。」

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連醫生都不知道的疾病,更不用說沒有醫療背景的一般人了。幸運的是,奧琳在社群媒體上發現了一些群組,在這群組裡的人,都有認識的人患有該疾病,他們可以在這裡互相交流,分享彼此的經驗。這種無形的支持幫助了這些父母經歷了一些非常艱難的時刻。

儘管洛根的未來是不確定的,但他和他的家人都積極正面的度過每一天。洛根就像大多數跟他同齡的男孩一樣,喜歡棒球,並在過去的兩年,加入了一個為特殊需求兒童創立的棒球隊。洛根現在也有一位名叫露西(Lucy)的妹妹。 傑基和奧琳也成了Mowat-Wilson 綜合症基金會的會員。這個基金會可以線上註冊,它是一個數據庫,裡面有超過50名患者,所以這些線上註冊成為會員的人們,可以分享不同兒童的醫療病史,此基金會的目的是希望,透過這些訊息,人們將可以更有效率的找到或知道更好的治療方法。

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這裡有更多有關洛根故事的影片:

傑基和奧琳非常以兒子為傲。雖然他的疾病為整個家庭帶來許多挑戰,但它也讓他們更加的接近彼此。不管這家庭的未來會如何,至少現在他們可以努力幫助每個患有Mowat-Wilson綜合症的人,尋找治療方式和改善生活品質。

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