十歲的女孩與會使她身體變成骨頭的罕見疾病戰鬥

來自俄亥俄州的安琪拉(Angela)和加布里埃爾(Gabriel McKean)是四個孩子的父母:兩個男孩和兩個女孩。 當他們最小的女兒亞歷山卓在2007年1月出生時,他們不知道他們未來將要面對一場戰鬥。 因為他們的女兒患有一種非常罕見的疾病。

明顯的,亞歷山卓身體的某些部分不斷的膨脹變大,且變得又熱又紅色。她的腳趾也扭曲變形了,甚至往錯誤的方向長。她的父母拼命地找不同的醫生來治療亞歷山卓,但都無效。醫生一個換一個,處方簽也是一個換一個 。所有的一切,亞歷山大都在受苦難。明顯的亞歷山卓的健康出了問題,但醫生們花了很長的時間才能正確的診斷出亞歷山卓的病情。

最後的診斷確認,亞歷山卓羅患了一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾病,患上這種疾病的幾率是兩百萬分之一。這種疾病是進行性肌肉骨化症(FOP)也稱石人綜合症。

患者症狀主要在肌肉、韌帶和其他結締組織中,會形成多餘的「骨頭」,最終所有正常的肌肉都轉換成類似「骨頭」的結構。這些「第二副骨頭」會使人體生成一套額外的「骨架」,它會把整個身體「包住」,限制人的行動。進行性肌肉骨化症的患者,一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動,二十多歲時髖關節也會受到波及,逐漸變得不良於行,最終只能長期臥床,變成活化石。

Wikipedia/Joh-co

此外,這種疾病會因為外傷或是穿刺皮膚,而增強了骨骼的生長導致病情加速惡化。所以若要用手術簡單地移除骨頭是不可能的。因為之前的誤診,讓亞歷山卓已經動過好幾次的手術了,這都使得她的病情更加惡劣。所以在她的病情被正確診斷後,她的症狀已經是非常的嚴重了。

當亞歷山卓得到正確的診斷時,她已經5歲了。從那時候起,她的家人致力於使她的生活盡可能的舒適,使她能夠做其他孩子能做的事情。

五年過去了,現在亞歷山卓已經10歲了,她必須依靠一種特殊形式的水下物理治療來緩解她的痛苦。 但是,她的行動力逐年下降,她越來越依賴輪椅。

亞歷山卓的父母已經盡他們最大的努力讓她幸福、快樂。他們還想希望能做些什麼來提高對社會對這種疾病的意識,希望能有更多的研究,以便快點找到治療的方法。因為進行性肌肉骨化症非常罕見,目前的治療方法,例如:骨髓移植、基因療法等都還處實驗研究階段,尚無根治的方法。即使發現找到了,對亞歷山卓而言也有可能太晚了。只能說,不幸中的大幸是,亞歷山卓有一個非常愛她的家庭在支持她、幫助她盡可能的延長她的生命。只要亞歷山卓還帶著希望活著,就會有機會,她能做的只有這樣了。

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